고양이 유선 이형성을 유발하는 SOAT1 유전자 변이 확인

연구는 모발 감소와 피부의 어두운 딱지를 동반한 무작위 품종 고양이를 대상으로 수행되었습니다. 전장 게노마 분석을 위해 영향받은 고양이의 게놈을 해독하고 유전적으로 다양한 106마리 고양이의 게놈과 비교하여 후보 유전자를 선별하였습니다. 병리조직학적 소견으로 유선이 비정상적으로 커지고 분화되지 않은 세포 수가 증가한 것으로 나타났습니다.

분석 결과 SOAT1 유전자의 동형 열성 nonsense 변이(XM_011291017.4:c.1221G>A, XP_011289319.1:p.Trp407*)가 동형으로 확인되었습니다. 이 변이는 이전에 보고된 고양이 SOAT1 변이와 달리 개인적이면서 기능적으로 중요한 유전자에서 발견되었습니다. SOAT1은 유선 기능에 관여하는 것으로 알려진 sterol O-acyltransferase 1을 암호화합니다.

임상적으로 본 발견은 유선 이형성 증상을 보이는 고양이에 대한 유전자 검사를 가능하게 하며, 보체 동물 확인을 통한 번식 관리에 활용될 수 있습니다. 다만 본 연구는 단일 증례이므로 추가 연구가 필요하며, 한국 동물병원에서는 유사 증상의 고양이에서 이 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다.