10개월 Golden Retriever에서 발견된 마르판 증후군 유사 질환 유전자 분석

마르판 증후군(MFS)은 유전성 섬유아cido 결함으로 인해 심장, 안구, 근골격계에 병리를 일으키는 질환입니다. 강아지에서 이 질환에 대한 보고는 매우 드물며, 생전 진단에 대한 설명도 부족한 상황입니다. 본 연구는 10개월령의 Golden Retriever가 결합조직 질환 가능성 있는 증상을 보여 상담에 내소한 것을 통해 시작되었습니다.

연구진은 전체유전체 분석(WGS)을 수행하여 질병 원인의 유전적 변이를 확인했습니다. 대조군으로는 건강한 German Shepherd-Beagle mix 1마리와 관련 없는 Golden Retriever 160마리의 검체를 사용했습니다. PCR 증폭과 Sanger 시퀀싱을 통해 의심스러운 영역을 확인하였으며, 이를 통해 질환 유발 변이를 동정할 수 있었습니다.

본 연구는 강아지에서 유전성 결합조직 질환의 생전 진단 가능성을 보여준다는 점에서 의의가 있습니다. 한국의 동물병원에서 유사한 증상을 보이는 환축을 진료할 때, 유전성 질환의 가능성도 감별진단에 포함시켜야 한다는 시사점을 줍니다. 향후 더 많은 증례 축적과 유전자 검사의 보편화가 기대됩니다.