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마르판 증후군은 신체 결합조직을 약화시키는 유전성 질환으로, 주로 인간에서 발견되며 약 4,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. Cornell 대학수의과대학과 Baker Institute for Animal Health 연구팀은 고양이 형제 Gary와 Shaggy를 통해 이 질환의 첫 molecular 정의를 확인했으며, 이는 Scientific Reports 9월호에 발표되었습니다. 이 고양이들은 kitten 때부터 현저히 긴 사지를 보였고, 이후 안구 구조 이상과 대동맥 확장 문제가 확인되었습니다.
연구팀은 Ghent University, University of Pennsylvania, Schwarzman Animal Medical Center와 협력하여 임상 평가와 유전체 시퀀싱을 결합했습니다. 그 결과 두 고양이 모두 FBN1 유전자의 변화된 복제본 두 개를 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 인간의 경우 한 개의 변화된 복제본만으로도 마르판 증후군이 발현되지만, 고양이에서 두 개의 변화된 복제본을 가진 경우는 매우 희귀합니다. 그러나 이 변이가 유전자를 완전히 비활성화하지 않아 일부 정상 기능이 남아있어 고양이들이 성체까지 생존할 수 있었습니다.
한국 동물병원에서 마르판 증후군을 접할 가능성은 매우 낮지만, 이 보고는 희귀 유전성 질환에 대한 수의사의 인식을 높이는 데 의미가 있습니다. 특히 긴 사지, 안구 이상, 심혈관 문제를 보이는 고양이 환자에서 유전적 원인 조사의 중요성을 보여줍니다. 또한 companion animal의 유전 질환 연구가 비교의학적으로 인간 질환 이해에 기여할 수 있다는 점을 확인할 수 있습니다.
한국 동물병원 블로그에서는 '고양이에서도 인간과 같은 희귀 유전병이 있을 수 있다—긴 사지와 안구 이상 호소 시 유전 질환 가능성 고려'를 주제로 보호자 안내 글을 쓸 수 있습니다.