cystinosis 치료 신전략 발견…단백질 추가 기능 규명

cystinosis는 유전적 돌연변이로 인해 cystinosin 단백질이 제대로 기능을 하지 못해 발생하는 희귀 질병입니다.현재까지의 치료는 cystine 축적 방지에만 초점이 맞춰져 있고, 많은 환자들이 투석이나 신장이식을 받게 됩니다.Cornell 대학의 Dr. Richa Sardana 연구팀은 cystinosin이 cystine 수송 외에 다른 중요한 역할을 할 수 있다는 가능성을 조사했습니다.

연구팀은 효모 모델을 활용하여 cystinosin의 기능을 다각도로 분석했습니다.분석 결과, 인간과 달리 효모의 cystinosin은 세포막을 통한 cystine 수송보다는 세포 내부의 화학적 환경 안정화에 관여하는 것으로 밝혀졌습니다.또한 효모 단백질이 없을 때 인간 버전이 그 기능을 대신할 수 있다는 사실이 확인되었으며, 이는 종간 보존된 중요한 기능을 시사합니다.

이 발견은 cystinosis 치료 접근 방식에 근본적인 변화를 가져올 수 있습니다.현재 치료가 cystine 축적 방지에만 초점을 맞춘다면, 향후에는 세포 내 단백질의 다양한 기능을 동시에 타겟팅하는 복합 요법이 개발될 수 있습니다.한국 동물병원에서도 이러한 최신 연구 동향을 참고하여 희귀 유전병 동물 환자의 치료 옵션을 상담하는 데 활용할 수 있습니다.